Задать вопрос Отвечаем на ваши вопросы по глазам

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит

Пигментным ретинитом называют наследственную патологию сетчатки, при которой в эпителии пигментного слоя и фоторецепторах развиваются дистрофические изменения и формируются очаги по типу костных телец.

В современной офтальмологии это заболевание чаще встречается как пигментная или палочко-колбочковая (тапеторетинальная) дистрофия сетчатой оболочки глаза. Такие термины являются более точными в названии болезни, поскольку пигментный ретинит характеризуется именно дистрофическими, а не воспалительными процессами, как можно подумать исходя из названия (суффикс «–ит» в переводе с латинского обозначает «воспаление»).

Распространенность и причины

Среди всех наследственных заболеваний сетчатки пигментный ретинит имеет наибольшую распространенность – 1:4000, т.е. в среднем его симптомы можно обнаружить у 1 человека из 4 тысяч людей (в России и Швейцарии чаще – 1:3000, в Великобритании реже – 1:5000). Эта патология встречается у лиц обоих полов, чаще в молодом возрасте (20-30 лет), но иногда и в раннем детстве.

Главной причиной возникновения пигментной дистрофии сетчатки считается передающаяся по наследству мутация в генах, которые отвечают за синтез и обмен родопсина, предшественников ретинола (витамина А) и других белков фоторецепторов. По варианту генетического наследования выделяют следующие типы заболевания:

  1. Аутосомно-доминантная дистрофия – наиболее встречаемая и прогностически самая благоприятная форма.
  2. Аутосомно-рецессивная дистрофия – достаточно распространенная форма, прогноз для течения хуже, чем при аутосомно-доминантной.
  3. Сцепленная с Х-хромосомой – имеют самую низкую частоту распространения и наиболее плохой прогноз.

Иногда ретинит, поражающий пигментный эпителий сетчатой оболочки, может быть диагностирован впервые у пациента, у родных которого не было явных случаев заболевания. Но чаще все-таки эта патология прослеживается у нескольких поколений в семье. Особым фактором риска возникновения дистрофии сетчатки являются близкородственные браки, при которых вероятность генных мутаций резко повышается.

Симптомы

Куриная слепота

Куриная слепота

При пигментном ретините на первый план выступают жалобы на плохое виденье в темноте («куриная слепота»). Сниженное сумеречное зрение вызывает беспокойство у пациентов особенно в тех случаях, когда есть необходимость в активной деятельности в темное время суток (например, при вождении автомобиля ночью). Также многие больные отмечают ухудшение световой адаптации при переходе из темноты в ярко освещенное помещение или наоборот.

Если болезнь развивается в раннем детстве, то родители обращают внимание на то, что в сумерках ребенок испытывает затруднение в перемещении и натыкается на предметы.

На ранних стадиях ретинита иногда наблюдается преходящее ухудшение зрения, т.е. острота может снизиться на пару часов (дней), а потом вернуться к нормальным показателям. На более поздних стадиях многие пациенты отмечают постоянное снижение остроты виденья и сужение периферического обзора.

У людей с диагнозом пигментный ретинит на фото глазного дна, полученном при офтальмоскопии, всегда присутствует триада характерных симптомов:

  1. «Костные тельца» — очаговые скопления пигмента по ходу мелких венозных сосудов и по периферии глазного дна.
  2. Сужение и атрофия артериол.
  3. Выраженная бледность диска зрительного нерва.

Классификация

В зависимости от участков поражения сетчатки на фото глазного дна и от особенностей клинического течения пигментный ретинит делится на такие формы:

  1. Типичная форма – поражается палочковая система; очаги скопления пигмента появляются на средних периферических участках глазного дна; острота и поля зрения сохраняются на нормальном уровне длительное время.
  2. Атипичная форма, которая включает в себя несколько подвидов ретинита:
    • беспигментный – на фото глазного дна очаги пигментных телец не обнаруживаются, но присутствует остальная симптоматика, характерная для диагноза пигментный ретинит;
    • секторальный подковообразный – пигментные очаги сконцентрированы в виде подковы в отдельном сегменте глазного дна (чаще в нижневисочной области); прогрессирование клинических проявлений медленное, очень часто бывает бессимптомное течение;
    • инвертированный (центральный) ретинит – заболевание начинается с центральной части сетчатки, затрагивая по большей части колбочковую систему; у пациентов быстро ухудшается центральное зрение, развивается светобоязнь;
    • белоточечный – глазное дно усеивают множественные пятна в виде белых точек (симптом «ткани, изъеденной молью»), остальная клиническая симптоматика как и при пигментной дистрофии.

Диагностика

Проведение офтальмоскопии

Проведение офтальмоскопии

При появлении характерных симптомов или при подозрении на пигментный ретинит следует обратиться к врачу-офтальмологу. Диагностика палочко-колбочковой дистрофии включает в себя такие исследования:

  1. Изучение семейного анамнеза (случаи подобного заболевания у родственников).
  2. Офтальмоскопия, во время которой определяются характерные для заболевания пигментные очаги, и фото глазного дна.
  3. Периметрия с определением полей зрения (при пигментной дистрофии появляются кольцевые дефекты поля зрения, далеко зашедшие стадии характеризуются туннельным зрением).
  4. Определение цветового зрения (при данной болезни выявляется тританопия – дефект восприятия синего цвета)
  5. Электроретинография (ЭРГ). При заболевании происходит снижение амплитуды компонентов ЭРГ. У лиц-носителей патологического гена даже при отсутствии явных симптомов дистрофии и при нормальной картине глазного дна на ЭРГ можно наблюдать удлиненный латентный период b-волн.
  6. Определение темновой адаптации (у больных с ретинитом на самых ранних стадиях отмечается тенденция к замедлению адаптации к темноте и увеличению палочкового порога).
  7. Компьютерное исследование контрастной чувствительности (в зоне дистрофии происходит снижение on/off-активности колбочковой системы).
  8. Флюорисцентная ангиография сетчатки (ФАГ), которая позволяет выявить дефекты глазного дна, отек в области макулы и атрофию пигментного эпителия.

Лечение

Ввиду наследственной природы этой патологии медицинская наука на современном этапе развития не обладает эффективными методами патогенетического (направленного на устранение причины) лечения. Последние десятилетия ученые ведущих офтальмологических клиник мира ведут активную работу в поисках инновационных способов лечения палочко-колбочковой дистрофии.

На данный момент проходят апробацию на животных уникальные методы генно-клеточной терапии и трансплантации пигментных клеток, но об использовании их для лечения человека еще говорить рано, и пока излечить пигментный ретинит невозможно. Но зато можно остановить прогрессирование заболевания, поэтому пациентам рекомендуют различные виды симптоматической терапии: назначаются препараты для улучшения кровообращения и питания сетчатки (ангиопротекторы, антиоксиданты, витамины); корректируются сопутствующие заболевания (катаракта, астигматизм, миопия, макулярный отек).

Профилактика

Всем пациентам с диагнозом пигментный ретинит рекомендуется ношение очков с защитными стеклами для снижения ослепляющего эффекта света и использование специального шрифта для чтения.

Но самым важным мероприятием для предотвращения прогрессирования заболевания является постоянное наблюдение у офтальмолога и проведение систематического глазного обследования, которое позволит своевременно выявить малейшее ухудшение и максимально использовать все имеющиеся симптоматические средства для лечения.

Комментировать